신생아와 영유아는 면역체계가 미성숙하고 성장 과정에서 다양한 유전적,환경적 요인의 영향을 받기 때문에 희귀 질환에 취약할 수 있습니다. 일부 희귀 질환은 조기 발견하면 치료가 가능하지만, 많은 경우 진단이 어렵고 치료법이 제한적입니다. 본 글에서는 신생아와 영유아에게 발생할 수 있는 대표적인 희귀 질환과 그 원인, 증상, 진단 및 치료법에 대해 알아보겠습니다.
1. 신생아와 영유아에게 흔히 발생하는 희귀 질환
1) 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)
페닐케톤뇨증은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍된 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 신경계 손상을 초래할 수 있습니다.
- 증상: 지능 저하, 발작, 피부색 변화
- 진단: 신생아 선별검사
- 치료법: 페닐알라닌 제한 식이요법
2) 크리듀샤 증후군(Cri-du-Chat Syndrome)
5번 염색체 일부가 결손되어 발생하는 희귀 질환으로, 신생아의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷하다는 특징이 있습니다.
- 증상: 성장 지연, 소두증, 지적 장애
- 진단: 염색체 검사
- 치료법: 물리치료 및 재활 치료
3) 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)
SMA는 운동 신경 세포를 손상시키는 희귀 유전 질환으로, 영유아기 근육 약화를 초래합니다.
- 증상: 근육 약화, 호흡 곤란, 운동 능력 상실
- 진단: 유전자 검사
- 치료법: 유전자 치료제 '졸겐스마' 사용
4) 신생아 혈색소병(선천성 용혈성 빈혈, Congenital Hemolytic Anemia)
적혈구가 쉽게 파괴되는 희귀 혈액 질환으로, 신생아 빈혈을 유발할 수 있습니다.
- 증상: 창백함, 황달, 비장 비대
- 진단: 혈액 검사 및 유전자 분석
- 치료법: 수혈 및 골수 이식
5) 선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital Hypothyroidism)
태어날 때부터 갑상선 호르몬이 부족한 질환으로, 성장 및 지능 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 증상: 기면 상태, 황달 지속, 식욕 부진
- 진단: 신생아 선별검사
- 치료법: 갑상선 호르몬제 복용
2. 조기 발견의 중요성
희귀 질환은 조기 발견할수록 치료 가능성이 높아집니다. 신생아 및 영유아의 희귀 질환을 조기에 발견하는 주요 방법은 다음과 같습니다.
- 신생아 선별검사: 혈액 검사로 50여 가지 이상의 희귀 질환 조기 발견
- 유전자 검사: 가족력이 있거나 유전적 질환이 의심될 경우 시행
- 영상 검사: MRI나 CT 촬영을 통해 신경계 질환 진단
3. 우리 아이가 진단 받았다면?
1) 식이 요법
특정 희귀 질환은 올바른 식이 요법으로 증상을 조절할 수 있습니다.
- 페닐케톤뇨증(PKU): 저페닐알라닌 식단 유지
- 갈락토스혈증(Galactosemia): 유제품 섭취 제한
2) 약물 치료
일부 희귀 질환은 약물 치료를 통해 증상 완화가 가능합니다.
- 척수성 근위축증(SMA): '졸겐스마' 및 '스핀라자' 유전자 치료제
- 선천성 갑상선 기능 저하증: 갑상선 호르몬제 복용
3) 물리치료 및 재활 치료
운동 능력 발달이 지연된 아기들은 물리치료, 작업치료, 언어치료 등의 재활 치료가 필요합니다.
4) 유전자 치료 연구 진행 중
최근 유전자 편집 기술(CRISPR)과 희귀 질환 치료제 연구가 활발히 진행되며, 일부 질환에서는 임상 시험도 이루어지고 있습니다.
결론
신생아와 영유아에게 발생하는 희귀 질환은 조기 발견이 매우 중요합니다. 신생아 선별검사와 유전자 검사를 통해 질환을 조기에 발견하면 치료 가능성이 높아지고, 아이의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 현재 많은 희귀 질환이 치료법이 없지만, 유전자 치료와 맞춤형 치료 연구가 활발히 진행되고 있어 희망적인 변화가 기대됩니다. 희귀 질환을 가진 아기와 가족들에게 적절한 의료 지원과 정보 제공이 필요합니다.
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